Screening neonatal GRATUIT

Începând cu data de 1 noiembrie, Maternitatea Arcadia a fost inclusă în Programul Naţional de Screening Neonatal pentru Fenilcetonurie (PKU) şi Hipotiroidie (HTC), al cărui coordonator regional este Spitalul de Urgenţe pentru Copii Sf. Maria Iaşi.

Acest lucru înseamnă că toți copiii care se nasc în Maternitatea Arcadia sunt testați gratuit pentru depistarea celor două afecțiuni congenitale, ce pot avea efecte grave asupra vieții și dezvoltării copiilor.

Screening-ul se efectuează la nou-născuţii normoponderali hrăniţi cu lapte, în ziua a doua / a treia de viaţă, prin recoltarea de la nivelul călcâiului a câte două picături de sânge (o picătură pentru PKU, respectiv o picătură pentru HTC).

La nou-născuţii prematuri, subponderali sau la cei hrăniţi cu soluţii glucozate, fără proteine, screening-ul se face între a 3-a şi a 5-a zi de la introducerea alimentaţiei lactate.

Prelevarea se face pe hârtie de filtru specială, iar procedura este simplă, rapidă și lipsită de disconfort pentru bebeluș. După prelucrarea probelor la Laboratorul de Screening Neonatal al Spitalului de Copii Sf. Maria, familia este informată și consiliată cu privire la rezultatul analizelor și semnificația screening-ului.

Majoritatea copiilor vin pe lume sănătoşi. Cu toate acestea, există boli congenitale ce nu pot fi detectate pe parcursul sarcinii şi care nu se pot diagnostica prin semne clinice decât după mai multe săptămâni sau luni, perioadă în care boala poate cauza tulburări fizice şi mentale iremediabile. De obicei, copiii diagnosticaţi cu afecțiuni congenitale provin din familii în care aceste boli nu au apărut niciodată.

Iată de ce, depistarea precoce a bolilor prin screening neonatal este obligatorie, reprezentând singura șansă de instaurare timpurie a tratamentului și, astfel, de evitare a apariției unor deficiențe definitive.

FENILCETONURIA

Fenicetonuria este o tulburare autosomal recesivă (o boală genetică) cu incidenţă de 1/10.000 nou-născuţi. Boala apare din cauza activităţii deficitare a unei enzime (fenilalanilhidroxilaza) cu rol în metabolizarea fenilalaninei, aminoacid ce se găseşte în lapte şi alte alimente. Rezultă o acumulare în exces de fenilalanină în sânge şi ţesuturi, cu apariţia disfuncţiilor cerebrale şi a retardului mental. Cu o diagnosticare precoce şi un tratament dietetic (regim alimentar fără fenilalanină), se poate preveni apariţia retardului mental.

Dacă screening-ului neonatal pune în evidență un caz suspect de fenilcetonurie, iar repetarea analizei confirmă diagnosticul, tratamentul va fi instaurat după luarea în evidență a cazului și efectuarea bilanțului biologic al nou-născutului.

Tratamentul constă în regim dietetic sărac în fenilalanină, bebelușul beneficiind de substituent proteic prin prevederile programului național destinat acestor pacienți.

Monitorizarea tratamentului pentru fenilcetonurie se va face iniţial la două săptămâni, apoi lunar, prin probe de sânge. Ulterior evaluarea se va face trimestrial şi anual.

HIPOTIROIDIA CONGENITALĂ

Hipotiroidia congenitală este un sindrom cauzat de insuficienta aprovizionare a ţesuturilor cu hormoni tiroidieni la nou-născut.

Cauze bolii pot fi multiple, unele ținând de pacientul însuși (nou-născutul), altele provenind din afecţiunile tiroidiene ale mamei sau din tratamentul aplicat mamei în timpul sarcinii.

Semnele clinice la naştere la nou-născuții cu hipotiroidie congenitală sunt adesea subtile, fiind ameliorate uneori de cantitatea mare de hormoni tiroidieni transferați transplacentar; dintre ele pot fi amintite greutatea mare la naştere, fontanela posterioară largă, persistenţa icterului, tegumente marmorate, plâns răguşit, hipotermie, bradicardie, somnolenţă, hipotonie.

Fără tratament, semnele clinice evoluează, astfel că la vârsta de 4-8 săptămâni bebelușul prezintă macroglosie, abdomen destins cu hernie ombilicală, piele uscată, palidă, marmorată, rece, creştere normală în greutate, dar nu şi în lungime, creştere osoasă întârziată, nanism disproporţionat.

În evoluţie, se instalează retardul în dezvoltarea psihică (copilul vorbeşte mai târziu, este apatic, somnolent, are tulburări de atenţie și de memorie), iar în absența tratamentului, boala evoluează până la idioţenie și tulburări de pubertate.

 

Dacă screening-ul neonatal indică un caz suspect de hipotiroidie congenitală, iar diagnosticul este confirmat prin evaluare clinică şi analize suplimentare, se instituie tratament substitutiv, conform unui protocol de monitorizare. Monitorizarea copiilor cu HTC sub tratament se face lunar până la vârsta de 12 luni, ulterior din 3 în 3 luni prin examen clinic, somatometric şi dozări hormonale.

Dacă hipotiroidia congenitală se tratează din prima lună de naştere (prin substituţie cu hormoni tiroidieni - levotiroxina), copilul va creşte şi se va dezvolta normal. Simptomatologia se ameliorează în prima săptămână după începerea tratamentului şi dispare de obicei în câteva luni, cu condiția ca boala să fie diagnosticată precoce.

În concluzie, screening-ul neonatal pentru fenilcetonurie și hipotiroidie congenitală garantează diagnosticarea timpurie a acestor boli şi oferă copilului şi familiei şansa de a avea o viaţă absolut normală!